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Hospital das Clínicas é referência no diagnóstico de doenças raras na Bahia

Quase 2 mil casos são acompanhados na unidade

O Hospital Universitário Professor Edgard Santos, da Universidade Federal da Bahia (Hupes-UFBA), que integra a rede Ebserh, é referência estadual em atendimento a pacientes com doenças raras (DRs) e é habilitado pelo Ministério da Saúde. Em média, por mês, há 400 atendimentos no ambulatório especializado. No total são cerca de dois mil casos sendo acompanhados pela equipe médica de geneticistas da unidade hospitalar.

O último dia de fevereiro de cada ano foi escolhido como data oficial para celebrar o Dia Mundial das Doenças Raras, que tem como objetivo conscientizar sobre os impactos das doenças na vida de pacientes, familiares e cuidadores. 

Nesse ano, a data ocorre no dia 29/02, data também rara, por ser um ano bissexto. São consideradas doenças raras (DRs) aquelas que afetam 65 de cada 100 mil indivíduos. Na rede dos 41 hospitais administrados pela Empresa Brasileira de Serviços Hospitalares (Ebserh), há atendimento para as DRs por meio do Sistema Único de Saúde (SUS).

Para a médica geneticista do Hupes-UFBA/Ebserh, Angelina Xavier Acosta o maior desafio que tem esse cenário é estabelecer o diagnóstico porque ela sendo rara, os pacientes, muitas vezes, têm que passar por vários profissionais até chegar no especialista.  "O médico geneticista que vai estar mais habilitado a identificar e tratar esses casos. O paciente roda por vários médicos até chegar no Centro de Referência e aí se tem um atraso muito grande nesse diagnóstico, às vezes, o paciente até perde o momento, a janela do tratamento ou então já tem várias sequelas estabelecidas que fica difícil de fazer um tratamento porque as sequelas já estão instaladas", comenta.

Mundialmente, há cerca de 7 mil doenças raras descritas, sendo 80% de origem genética e 20% de causas infecciosas, virais ou degenerativas. Em 2014, o Ministério da Saúde (MS) estabeleceu a Política Nacional de Atenção Integral às Pessoas com Doenças Raras (PNAIPDR) no âmbito do SUS. O objetivo é reduzir a mortalidade, contribuir para a redução da morbimortalidade e das manifestações secundárias, e a melhoria da qualidade de vida das pessoas, por meio de ações de promoção, prevenção, detecção precoce, tratamento oportuno, redução de incapacidade e cuidados paliativos.

Acesso ao tratamento no Hupes

O acesso do paciente ao hospital se dá pelo Sistema de Regulação na atenção básica, onde inicialmente ele é atendido, podendo ser um processo demorado até que chegue ao hospital, principalmente pela dificuldade de reconhecimento da suspeição e correto encaminhamento.

"A gente lida lá com centenas, diversas patologias raras e o tratamento é muito individualizado. Como cada uma tem suas especificidades, têm algumas que o tratamento é medicamentoso, outras de suporte, é uma diversidade de tratamento em função de qual é a doença", explica a médica geneticista do Hupes, Angelina Xavier Acosta.

"É importante ter profissionais de saúde qualificados para esse reconhecimento da suspeição e encaminhamento adequado ao hospital. São muitas doenças diferentes precisa ter uma estrutura bem complexa, bem ampla para oferecer um diagnóstico e um tratamento que muitas vezes vai ser multidisciplinar", finaliza a médica.